اﻟﻄﻔﺮات اﻟﻮراﺛﻴﺔ

ﺗﺤﺪث ﻣﻌﻈﻢ اﻟﻄﻔﺮات اﻟﻮراﺛﻴﺔ ﻓﻲ اﻟﻤﻨﺎﻃﻖ اﻟﻼﺟﻴﻨﻴﺔ التى تمثل حوالي 50%من الجينوم البشروﻻ ﺗﺴﺘﺨﺪم ﻹﻧﺘﺎج اﻟﺒﺮوﺗﻴﻨﺎت،ﻟﺬﻟﻚ ﻓﺈنﻣﺜﻞ هﺬﻩ اﻟﻄﻔﺮات ﻏﻴﺮ ﺿﺎرة وﻳﻤﻜﻦ أن ﺗﺘﺮاآﻢ ﻋﻠﻰ ﻣﺮ وﻗﺪ اﻷﺟﻴﺎل دون اﻹﺿﺮار ﺑﺨﺼﺎﺋﺺ اﻹﻧﺴﺎن اﻷﺳﺎﺳﻴﺔﺣﺪد اﻟﻌﻠﻤﺎء ﺣﻮاﻟﻲ  14 مليون موقع على متسلسلة الحمض النووي ﺗﺤﺘﻮي ﻋﻠﻰ اﺧﺘﻼﻓﺎت أﺣﺎدﻳﺔ اﻟﻨﻴﻜﻠﻴﻮﺗﻴﺪة واﻟﺘﻲ ﺗﻌﺘﺒﺮ  ﻣﻦ اﻟﺘﺒﺎﻳﻦ اﻟﻤﺠﻴﻨﻲ ﻋﻨﺪالبشر

وﻣﻦ ﺟﻬﺔ أﺧﺮى، ﻓﺈن اﻟﺠﻴﻨﺎت أو اﻟﻤﻨﺎﻃﻖ ﻣﻦ اﻟـحمض النووي اﻟﺘﻰ ﺗﺴﺘﺨﺪم كشفرة وراﺛﻴﺔ ﻹﻧﺘﺎج اﻟﺒﺮوﺗﻴﻨﺎت ﺗﻌﺘﺒﺮ ﺛﺎﺑﺘﺔ ﺟﺪاً وﻣﻘﺎوﻣﺔ ﻟﻠﺘﻐﻴﺮات اﻟﻮراﺛﻴﺔ واﻟﺴﺒﺐ ﻓﻲ ذﻟﻚ أن ﻣﺜﻞ هﺬﻩ اﻟﻄﻔﺮات ﻋﺎدةً ﻣﺎ ﺗﻜﻮن ﺿﺎرة ﺑﺎﻟﻜﺎﺋﻦ اﻟﺤﻲ وﻳﺼﻌﺐ ﺗﻤﺮﻳﺮهﺎ ﻣﻦ ﺟﻴﻞ إﻟﻰ ﺁﺧﺮ

الاختلافات في الجينوم البشري

وهناك ﻧﻮﻋﺎن ﻣﻦ اﻹﺧﺘﻼﻓﺎت اﻟﻮراﺛﻴﺔ ﻓﻲ اﻟﻤﺠﻴﻦ اﻟﺒﺸﺮي

اﻟﺒﻮﻟﻴﻤﻮرﻓﻴﺰم Polymorphisms

و هي عبارة عنت عدة اﺧﺘﻼﻓﺎت ﻓﻲ ﺗﺴﻠﺴﻞ اﻟـحمض النووي ﺑﺤﻴﺚ ﻳﻜﻮن اﺣﺘﻤﺎل وﺟﻮد اي تتابع على الأقل في 1%من مجموع 

الناس

اﻟﻄﻔﺮات اﻟﻮراﺛﻴﺔ Mutation

و هي حصول اختلافات او تغيرات في متسلسلت الحمض النووي و تؤدي حدوث خلل هرموني او تشويه خلقي حسب الحالة و حسب الجينة التي تعرضت للتغير

انواع الطفرات :  طفرة استبدال، طفرة اضافية، طفرة ضياع

اعداد محمد وحيدة